|
Popis vyšetření: Vyšetření mutací v genu KIT
Zařezeno v kategoriích: Synonyma:
c-KIT, somatic mutations, exon 9, gastrointestinální stromální tumor Preanalytická fáze:
K vyšetření je třeba řez tkáně zalité v parafinovém bločku nebo tkáň nativní. Vyšetření se provádí z DNA extrahované z parafinového bločku po deparafinizaci. Nejčastěji jsou založené na práci s extrakčními mikrokolonkami. DNA se po izolaci charakterizuje fluorimetricky nebo pomocí real-time PCR. Pro dlouhodobější (déle než týdenní) uchování DNA se používá zamrazení vzorku DNA. Poznámky k analytické metodě:
Cíl vyšetření: vyloučení či potvrzení mutací v exonu 9 genu KIT u osob s gastrointerstinálním stromálním tumorem pro predikci biologické léčby (Glivec). Přístup z OMIM katalogu (Online Mendelian Inheritance in Man): 164920 CE-IVD soupravy využívají zejména některou ze sekvenačních metod. CE-IVD souprava by vždy měla obsahovat kontrolní vzorky se známým genotypem. Ideální jsou soupravy obsahující kontroly s různými typy mutací a kontrolu bez DNA templátu (demineralizovanou vodu).
Významné interference:
Nebyly popsány, zásadní je stupeň degradace DNA působením fixativa (formaldehyd). |