Home
Rejstřík vyšetření
Bulletin FONS
Rejstřík vyšetření 4. Molekulární biologie

Aneuploidie chromosomů
Časně potracená embrya
Defekt v genu pro alfa1 antitrypsin
Exprese genu BAALC
Exprese transkriptu WT1
Familiární defekt v genu apoB-100
Fúzní přestavba AML1-ETO
Fúzní přestavba BCL2-IgH
Fúzní přestavba CBFB-MYH11
Fúzní přestavba MLL-AF4
Fúzní přestavba TEL-AML1
Gaucherova nemoc
Genotyp 4G/5G v genu PAI-1
Genotyp CYP2C19
Genotyp CYP2C9
Genotyp CYP2D6
Genotyp VKORC1
Genotypizace apolipoproteinu E
Haplotyp A3/A1v genu EPCR
I/D polymorfismus v genu pro ACE
Kongenitální adrenální hyperplasie
Kvantifikace BCR-ABL major (Mbcr)
Kvantifikace BCR-ABL minor (mbcr)
Kvantifikace PML-RARA
Laktosová a fruktosová intolerance
Leidenská mutace (G1691A) v genu pro faktor V
Mikrodelece Y chromosomu
Molekulární diagnostika celiakie
Mutace A1298C v genu pro MTHFR
Mutace C46T v genu pro faktor XII
Mutace C677T v genu pro MTHFR
Mutace G20210A v genu pro faktor II
Mutace H1299R (R2) v genu pro faktor V
Mutace T315I v genu ABL1
Mutace v genu EGFR
Mutace v genu FCGR
Mutace v genu HFE podmiňující hereditární hemochromatózu
Mutace Y1702C v genu pro FV
Mutace způsobující alfa thalasémii
Mutace způsobující beta thalasémii
Panel mutací pro vyšetření cystické fibrózy
Panel mutací v genech BRCA1 a BRCA2
Panel přestaveb souvisejících s AML
Polymorfismus DPYD
Polymorfismus L33P v genu HPAI
Polymorfismus TPMT
Polymorfismus v genu pro fibrinogen beta
Polymorfismy v genu pro eNOS
Řídké varianty podmiňující hereditární hemochromatózu
Somatická mutace v JAK2 genu
Somatická mutace V600E v genu BRAF
Somatické mutace v genu PIK3CA
Somatické mutace v KRAS genu
Somatické mutace v MPL genu
Somatické mutace v NPM1 genu
Somatické mutace v NRAS genu
Typizace alel HLA systému
Uniparentální disomie chromosomu 15
Varianty v UGT1A1 genu
Vrozená středozemní horečka
Vyšetření alel HLA souvisejících s celiakie
Vyšetření alel HLA systému související s narkolepsií
Vyšetření alel HLA-B27
Vyšetření alel HLA-B57:01
Vyšetření alel podmiňujících destičkové HPA antigeny
Vyšetření alel podmiňujících granulocytární HNA antigeny
Vyšetření krevních skupin AB0
Vyšetření krevních skupin Kell, Kidd, Duffy
Vyšetření krevních skupin systému MNS
Vyšetření metylace genu MGMT
Vyšetření metylace genu Septin9
Vyšetření metylace genu SHOX2
Vyšetření mutací v genech IDH1 a IDH2
Vyšetření mutací v genu KIT
Vyšetření mutací v genu PDGFRA
Vyšetření RHD a RHCE typu
Vyšetřerní polymorfismu V34L v genu pro faktor XIII
Data jsou chráněna autorským zákonem.