K vyšetření je třeba vzorek venózní krve (2-5 ml) odebrané do vakuované plastové zkumavky s EDTA, vzorky amniové tekutiny a tkání. Izolace DNA se provádí nejčastěji na práci s extrakčními mikrokolonkami, vysolení DNA či fenol/chloroformové extrakci. DNA se po izolaci charakterizuje spektrofotometricky, fluorimetricky nebo elektroforeticky. Pro dlouhodobější (déle než týdenní) uchování DNA se používá zamrazení vzorku DNA.

Cíl vyšetření: diagnostika časných potratů embryí pomocí analýzy aneuploidií chromosomů 13, 15, 16, 18, 21, 22 a pohlavních chromosomů X, Y.  

CE-IVD soupravy využívají fragmentační analýzu. Desítky genetických markerů na bázi STR (short tandem repeats) lokusů se vyšetřují pomocí kapilární elektroforézy. Značení markerů je triviální, např. z chromosomu 15 se používají markery D15S634, D15D657 a jiné. Další používané markery jsou nepolymorfního rázu, např. gen AMEL, jehož delece na X a Y chromosomu dávají vznik různě dlouhým amplikonům.PCR produkty jsou značené fluorescenčně. Výška píků produktů odpovídá počtu příslušných chromosomů. Heterozygotní forma genu má dva píky o stejné velikosti. Tři píky nebo dva píky v poměru 2:1 představují další sekvence STR typické např. pro trisomie.

Popisovány jsou interference heparinu použitého jako antikoagulační činidlo, hemu při hemolytickém vzorku, residua organických rozpouštědel a solí v DNA extraktech, extrémně vysokých koncentrací dvojmocných kationtů. Výsledky nelze uzavřít v případě falešné negativity a falešné pozitivity výsledku PCR. Vyšetření nelze často provést z krve při aplastické anémii, imunosupresi před transplantací kostní dřeně, apod.