Popis vyšetření: Vyšetření mutací v genu PDGFRA

Zařezeno v kategoriích:

Synonyma:

PLATELET-DERIVED GROWTH FACTOR RECEPTOR, ALPHA, somatic mutations, exon 18, gastrointestinální stromální tumor

Preanalytická fáze:

K vyšetření je třeba řez tkáně zalité v parafinovém bločku nebo tkáň nativní.  

Vyšetření se provádí z DNA extrahované z parafinového bločku po deparafinizaci. Nejčastěji jsou založené na práci s extrakčními mikrokolonkami. DNA se po izolaci charakterizuje fluorimetricky nebo pomocí real-time PCR. Pro dlouhodobější (déle než týdenní) uchování DNA se používá zamrazení vzorku DNA.

Poznámky k analytické metodě:

Cíl vyšetření: vyloučení či potvrzení mutací v exonu 18 genu PDGFRA u osob s gastrointerstinálním stromálním tumorem pro predikci biologické léčby (Glivec).  

Přístup z OMIM katalogu (Online Mendelian Inheritance in Man): 173490                   

CE-IVD soupravy využívají zejména některou ze sekvenačních metod.  

CE-IVD souprava by vždy měla obsahovat kontrolní vzorky se známým genotypem. Ideální jsou soupravy obsahující kontroly s různými typy mutací a kontrolu bez DNA templátu (demineralizovanou vodu).

 

Významné interference:

Nebyly popsány, zásadní je stupeň degradace DNA působením fixativa (formaldehyd).