K vyšetření je třeba vzorek venózní krve (2-5 ml) odebrané do vakuované plastové zkumavky s EDTA, vzorky amniové tekutiny a bioptované vzorky choriových klků. Izolace DNA se provádí nejčastěji na práci s extrakčními mikrokolonkami, vysolení DNA či fenol/chloroformové extrakci. DNA se po izolaci charakterizuje spektrofotometricky, fluorimetricky nebo elektroforeticky. Pro dlouhodobější (déle než týdenní) uchování DNA se používá zamrazení vzorku DNA.

Cíl vyšetření: diagnostika autosomů 13, 18, 21 a pohlavních chromozomů X, Y pro potvrzení nebo vyloučení Downova, Edwardsova, Patauova, Klineferterova aTurnerova syndromu, stejně jako triploidií. 

CE-IVD soupravy využívají fragmentační analýzu. Desítky genetických markerů na bázi STR (short tandem repeats) lokusů se vyšetřují pomocí kapilární elektroforézy. Značení markerů je triviální, např. pro trisomii na chromosomu 21 se používají markery D21S1435, D21S11 a jiné. Další používané markery jsou nepolymorfního rázu, např. gen AMEL, jehož delece na X a Y chromosomu dávají vznik různě dlouhým amplikonům.  PCR produkty jsou značené fluorescenčně. Výška píků produktů odpovídá počtu příslušných chromosomů. Heterozygotní forma genu má dva píky o stejné velikosti. Tři píky nebo dva píky v poměru 2:1 představují další sekvence STR typické např. pro trisomie.

Popisovány jsou interference heparinu použitého jako antikoagulační činidlo, hemu při hemolytickém vzorku, residua organických rozpouštědel a solí v DNA extraktech, extrémně vysokých koncentrací dvojmocných kationtů. Výsledky nelze uzavřít v případě falešné negativity a falešné pozitivity výsledku PCR. Vyšetření nelze často provést z krve při aplastické anémii, imunosupresi před transplantací kostní dřeně, apod.